【什么是神经纤维瘤 何谓神经纤维瘤】1、神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害 。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ) 。
2、主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2 。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病 , 基因位于染色体22q 。
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