睾丸是男性主性器官，其功能是产生精子，精子与卵子结合，形成新的个体 ， 从而保证人类种族的延续 。另外 ， 还分泌雄性激素，可刺激精子发生及男性附性器官和副性征的发育 。因此，无论是先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸的病变，均可以导致不育症 。
在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见 。此种病人有睾丸，性染色体组型为xy，性染色质为阴性 。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化 。【这些患者 这种患者】
（二）睾酮合成障碍
在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍 ， 从而引起生殖器官不同程度的分化异常 ， 从不同程度男性化到出现女性外生殖器 。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育 。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织 ， 多伴有尿道下裂、双阴囊 。
（三）5a-还原酶缺陷
这种患者，多表现为男性生殖器发育不全 。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮 。前列腺不发育，外生殖器分化不全，这是一种常染色体遗传病 。
