一、民生项目:孕妇产前基因筛查包括孕妇无创产前基因筛查和孕妇耳聋基因筛查
1、孕妇耳聋基因筛查:主要只针对中国人群常见的四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)的20个突变位点进行筛查 。
筛查时机:建议在孕15周6天之前做,越早越好!
2、孕妇无创产前基因筛查:主要是对常见的21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征、13三体综合征三种常见的染色体进行筛查 。
筛查时机:孕12—22周6天
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