第一:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积 , 并从尿中大量排出 。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传 。
【苯丙酮尿症是什么】第二:正常人每日需要的摄入量约为200~500毫克,其中1/3供合成蛋白 , 2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等 。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH外 , 还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与 。
第三:避免近亲结婚 。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗 。对有本病家族史孕妇 , 必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断 。