地中海贫血症是一种遗传性贫血症 。这种贫血症根据目前的医疗水平很难完全治愈 , 只能靠输血等方法来稳定病情 。所以孕妇最好在怀孕的时候就筛查胎儿是否患有地中海贫血症 。那么新生儿地中海贫血症筛查需要做什么检查呢?
【新生儿地中海贫血筛查】什么是地中海贫血?
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾?。?是由于基因缺陷所导致的 。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见 。地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级 。
新生儿地中海贫血筛查
地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施 。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者 , 其配偶也需要来医院接受检查 。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断 。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿 , 则可以继续妊娠 。
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