儿童遗传代谢性疾病有哪些

【儿童遗传代谢性疾病有哪些】儿童遗传代谢性疾病就是有代谢功能缺陷的一类遗传?。辔セ蛞糯?,包括代谢大分子类疾病,包括溶酶体贮积症、线粒体?。恍》肿永嗉膊“被幔?有基酸,脂肪酸等遗传代谢病 。
一部分病因有基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成 , 发?。?不仅在新生儿期也可覆盖全年龄阶段,遗传代谢病并没有一个确切的征兆,能够直接提示,一般情况下需要怀疑 , 如果有存在遗传代谢病的情况,可以进行相关的筛查进行初步的诊断 。

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