绝经前罗马指数一、概述在我国，卵巢癌年发病率居女性生殖系统肿瘤第3位，位于子宫颈癌和子宫体恶性肿瘤之后，呈逐年上升的趋势，而死亡率位于女性生殖道恶性肿瘤之首，是严重威胁女性健康的恶性肿瘤 。卵巢恶性肿瘤包括多种病理类型，其中最常见的是上皮性癌，约占卵巢恶性肿瘤的70%，其次是恶性生殖细胞肿瘤和性索间质肿瘤，各约占20%和5%，本诊治规范主要针对卵巢上皮性癌和恶性生殖细胞肿瘤 。
二、诊断技术多久和应用（一）筛查方法和高危人群
Ⅰ期卵巢癌患者5年生存率可超过90% 。但是卵巢深处盆腔，当卵巢病变处于早期时常无特异临床症状，当因出现症状而就诊时，70%的患者已处于晚期 。因此卵巢癌的早期诊断具有重大意义 。可是现有基于普通人群的资料，无论是CA125、经阴道超声单独筛查还是二者联合，均不能达到满意的筛查效果 。对于普通人群的筛查方法，绝经前罗马指数高是怎么回事，还需要进一步的探索 。
流行病学统计结果表明普通妇女一生中患卵巢癌的风险仅为1%左右，而BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的风险分别达54%和23%，是卵巢癌的高危人群 。对于BRCA突变携带者，在未完成生育前，推荐从30-35岁起开始定期行盆腔检查、血CA125和经阴道超声的联合筛查 。BRCA1/2胚系突变的筛查可采外周血或唾液标本通过二代测序（next generationsequencing）的方法进行检测 。这两个基因突变的检测，不但有助于确定卵巢癌的高危个体，对于卵巢癌患者兼有预测预后和指导治疗药物选择的意义（详见靶向治疗部分） 。此外，还有Lynch综合征、利–弗劳梅尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）家族的女性都是是什么卵巢恶性肿瘤的高危人群，需要检测的基因还包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、TP53等 。对于家族史比较明显但无法判断属于哪种遗传性综合征的情况，可考虑行遗传相关的多基因检测 。检测结果应咨询相关医师，在发病风险、筛查方法以及诊断和治疗方面得到相应的指导 。
（二）临床表现
1.症状
上皮癌多见于绝经后女性 。由于卵巢深居盆腔，卵巢上皮性癌早期症状不明显，往往是非特异性症状，难以早期诊断，约2/3的卵巢上皮性癌患者诊断时已是晚期 。晚期时主要因肿块增大或盆腹腔积液而出现相应症状，表现为下腹不适、腹胀、食欲下降等，部分患者表现为短期内腹围迅速增大，伴有乏力、消瘦等症状 。也可因肿块压迫出现大小便次数增多的症状 。出现胸腔积液者可有气短、难以平卧等表现 。
卵巢恶性生殖细胞肿瘤常见于年轻女性，临床表现与上皮癌有所不同，早期即出现症状，除腹部包块、腹胀外超标，常可因肿瘤内出血或坏死感染而出现发热，或因肿瘤扭转、肿瘤破裂等而出现急腹症的症状 。约60%～70%的患者就诊时属早期 。
2.体征
临床查体可发现盆腔包块、或可扪及子宫直肠陷凹结节 。上皮性癌多为双侧性、囊实性或实性，结节不平感，多与周围粘连 。有淋巴结转移时可在腹股沟、锁骨上等部位扪及肿大的淋巴结 。恶性生殖细胞肿瘤95%以上为单侧性 。合并大量腹水者腹部检查时移动性浊音阳性 。
（三）辅助检查
1.肿瘤标志物症状48.09检查
血CA125、人附睾蛋白4（HE4）是卵巢上皮癌中应用价值最高的肿瘤标志物，可用于辅助诊断、疗效监测和复发监测 。
（1）CA125
最为常用的卵巢癌肿瘤标志物，尤其是浆液性卵巢癌的首选肿瘤标志物 。CA125的阳性率与肿瘤分期、组织学类型有关，晚期、浆液性癌患者的阳性率显著高于早期及非浆液性癌患者（早期卵巢癌的阳性率约43.50%～65.70%，晚期卵巢癌的阳性率约84.10%～92.40%） 。有研究发现，CA125在绝经后人群的应用价值更高，在绝经后人群中，CA125诊断卵巢癌的敏感度（79.1%～90.7%）和特异度（79.1%～89.8%）均优于绝经前人群（敏感度69.8%～87.5%，特异度63.3%～85.7%） 。外科手术或化疗后，87%～94%的卵巢癌病例中血CA125浓度与疾病进程相关性较好，可提示肿瘤的进展或消退 。满意减瘤术后，7天内CA125可下降到最初水平的75%以下 。
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