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32岁小伙晓刚（化名）从小就是家里的独宠儿 。一年前，他娶了媳妇，家里老人都等着抱孙子，结果迟迟等不来新生命 。
为此，夫妻俩上医院一查 。当地医生看到检查结果都“凌乱”了，建议他前往大医院做进一步检查确认 。
“你们是无法生育的，因为您跟您爱人性别一样！”
男子不孕不育
上医院一查惊呆了医护人员
32岁的晓刚，初中毕业后没几年就从外省来杭打工，虽说只有150cm的小个子 ， 皮肤黝黑，但特别能吃苦 ， 一年前还与家里介绍的相亲对象组成了小家庭 。
晓刚虽然还有一个比他大三岁的亲姐姐 ， 但他从小就是家里的独宠儿，祖辈与父辈期盼着他结婚后能传宗接代 ， 但眼看小俩口结婚1年多了 ， 却一直没有好消息 。晓刚爱人一直埋怨晓刚“不行” ， 为此晓刚父母建议夫妻两去医院检查下身体 。
“您腹腔内有子宫，并且双侧肾上腺有瘤子 。”晓刚在家附近的卫生院做B超发现，身为男性的他体内居然有女性独有的生殖器官 ， 但奇怪的是晓刚却长着喉结和胡须，有男性生殖器，从未来过月经 。
“建议您到大医院内分泌科做进一步检查看看 。”晓刚的爱人在卫生院检查一切正常，倒是晓刚查出了一系列问题，为此他前往浙江大学医学院附属第一医院内分泌科做进一步检查 。
先天性肾上腺皮质增生症，
这个遗传病让人男女分不清
“医生，我一个男的为什么会有子宫？”在浙大一院内分泌科副主任董凤芹主任医师专家门诊里，晓刚百思不得其解，鉴于晓刚有双侧肾上腺占位，结合晓刚所说的迷思，董凤芹主任医师已经猜到了是什么疾病在错位这个小伙的人生 。
通过再次的B超检查，晓刚体内的确存在2.7*1.4*2.5*大小的子宫，并且膀胱后方未见明显的精囊腺回声，阴囊内未见明显睾丸及附睾、精索回声 。查体发现晓刚上唇可见胡须、存在喉结、阴毛成男性菱形分布（女性阴毛成倒三角形分布） ， 可见大阴唇融合，阴蒂长约2cm ， 但未见阴道口，未见阴囊 。
“我建议您查一下激素以及染色体核型 。”董凤芹主任医师表示，如果确实和预判的那样 ， 晓刚接下来的人生可能会因为检查结果发生翻天覆地的改变，需要前往精神卫生科接受心理咨询 。
果不其然，晓刚的激素检查结果提示雄激素超高、盐皮质激素、睾酮过多，而皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高 。染色体核型为“46XX”，这意味着在染色体生物学上 ， 晓刚实际是个女性 。
得知结果的晓刚情绪崩溃，既然他是个女性 ， 为什么会在一出生会被认为是男性？为什么从来没来过月经？
董凤芹主任医师耐心跟晓刚解释，他得的是一种叫先天性肾上腺皮质增生症的常染色体隐性遗传疾病，可能是由于他父母常染色体上各带了一个隐性基因遗传给他或者是基因突变导致 。
如果是携带致病隐性基因的父母生育后代的话，就有四分之一的可能性出生患有该疾病的孩子 ， 而他不幸就是那个四分之一 。
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多 ， 导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常 。
那为什么得了这个疾?。岚研员稹澳：钡簦肯盏玫氖窍忍煨陨錾舷倨ぶ试錾?1-羟化酶缺陷症，这是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，大概占先天性肾上腺皮质增生症的90% 。
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