遗传性高尿酸血症可以通过血尿酸的测定、尿酸的测定、x线检查、电子计算机X线体层显像与磁共振显像检查等方法查出来 。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患者体内嘌呤代谢酶类和鸟嘌呤、黄嘌呤活力完全缺失，会导致嘌呤更新代谢加快，产生高尿酸血症和染色体遗传病 。遗传性高尿酸血症的主要临床症状是不自主运动，尿酸明显升高 。嘌呤经过氧化代谢产生尿酸，这主要是由于肾脏和肠道排泄无法维持体内平衡 。具体检查方法如下：1、血尿酸的测定：血清样品，尿酸酶法 。正常男性为150~380μmol/L，女性为100~300μmol/L，接近男性绝经后的水平 。血尿酸波动较大，应反复监测 。2、尿酸的测定：限制嘌呤饮食5天后，每日尿酸排出量超过3.57mmol，可认为是尿酸生成增加 。3、x线检查：在复杂的急性关节炎期可见非特征性软组织肿胀，在慢性期或反复发作后可见软骨边缘破坏和关节面不规则，特征性改变为圆形或弧形骨透明缺损样穿孔和虫蚀 。4、计算机断层扫描和磁共振成像：CT可见脑萎缩，尿酸沉积处可见不均匀的点状高密度痛风石影像，磁共振T1和T2加权图像显示斑点状低信号 。
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遗传性高尿酸血症饮食中最重要的是避免食用嘌呤含量高的食物 。这类食物主要包括动物的内脏包括心、肝、脾、肺、肾等 。还包括龙或其他相关的动物内脏，以及鱼子酱、蛋黄或其他活性含量较高的海鲜 。不适用于遗传性高尿酸血症患者 。
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