何谓“苯丙酮尿症”
苯丙酮尿症是一种相对常见的氨基酸代谢?。?是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶出现缺陷,使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸 , 导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出 。本病是遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较多见的,其遗传方式为常染色体隐性遗传 。临床表现通常不一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失与鼠气味等、脑电图异常 。若能得到早期诊断及早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也能得到恢复 。
“苯丙酮尿症”有何表现
1.生长发育迟缓
除了躯体生长发育迟缓外,主要体现为智力发育迟缓 。临床表现为智商低于同龄正常儿,一般出生后4~9个月即可出现 。重型者智商低于50,且以语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍 。
2.皮肤毛发表现
皮肤易干燥,常出现湿疹与皮肤划痕症 。因酪氨酸酶受抑,致黑色素合成减少 , 因而患儿毛发色淡而呈棕色 。
3.神经精神表现
因为有脑萎缩而出现小脑畸形,抽搐反复发作,但会随年龄增大而减轻 。肌张力增高,反射亢进 。经常会有兴奋不安、多动及异常行为 。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏,苯丙氨酸代谢时从另一通路产生苯乳酸及苯乙酸增多,从汗液与尿中排出而有霉臭味(或鼠气味) 。
“苯丙酮尿症”如何防治
诊断一旦明确,需要尽早予以积极治疗,主要是通过饮食疗法(低苯丙氨酸饮食) 。开始治疗的年龄愈?。?治疗效果愈好 。
【苯丙酮尿症是什么回事?】预防的话 , 主要是避免近亲结婚 。开展新生儿筛查,从而做到早期发现 , 早期治疗 。对于有本病家族史的孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断 。