【唐氏综合征的婴儿】“唐氏综合征” ， 妈妈们对这个名词大概都不陌生，都会在孕期检查时听医生提起过 。那么 ， 你对它的真正内容了解多少呢？今天，小编就来和大家谈谈唐氏综合征的婴儿的临床表现以及预防措施 。
唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病 。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形 。
唐氏综合征的临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小 ， 眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳?。嗯郑Ｉ斐隹谕?nbsp;， 流涎多 。身材矮?。肺∮谡?nbsp;， 头前、后径短 ， 枕部平呈扁头 。颈短、皮肤宽松 。
骨龄常落后于年龄 ， 出牙延迟且常错位 。头发细软而较少 。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门 。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位 ， 常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹 。
2.常呈现嗜睡和喂养困难 ， 其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50 ， 动作发育和性发育都延迟 。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力 。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育 。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍 。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 。
唐氏综合征的预防
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高 。标准型唐氏综合征的再发风险率为1% 。易位型患儿的双亲应进行核型分析 ， 以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4% 。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病 。
2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施 。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样 。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生 。
目前，唐氏综合征还没有什么有效的治疗措施，最好的防止措施就是进行孕前遗传咨询和产前诊断 。爸爸妈妈们千万不能大意，这既是对家庭负责，也是对宝宝负责 。
