什么是戈谢病
戈谢?。℅D）即葡糖脑苷脂?。且恢旨易逍蕴侵患膊 。?为染色体隐性遗传 ， 是溶酶体沉积病中最常见的一种 。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一 ， 在人体内广泛存在 。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现 。戈谢病在世界各地均有发病 。犹太人群发病率较高 。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多 。
戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体 。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变 。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等 ， 导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞 。不同的人种基因型的变异不同 。少数患者可能为激活蛋白缺陷 。
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型） 。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc 。
由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同 ， 临床表现会较大的差异 。主要表现：
【戈谢病是什么病】1、生长发育落后于同龄人，甚至倒退；
2、肝脾进行性肿大 ， 尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；
3、骨和关节受累，可见病理性骨折；
4、皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；
5、中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；
6、肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；
7、眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等 。
