笨丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺乏所导致的一种常见的常染色体隐性遗传病 。它是一个遗传代谢性疾病，孩子出生以后，新生儿疾病筛查就要筛查这个疾病 。如果孩子目前确诊苯比铜尿症 ， 或者怀疑孩子有苯比铜尿症，一般是去儿童医院挂小儿神经内科 。因为这个苯丙酮尿症主要引起的表现就是出现不同程度的智力低下 ， 有的孩子甚至会出现癫间发作 。同时有90%的孩子身后皮肤或者毛发逐渐变成浅，虹膜色素减少，皮肤干燥，有湿疹 。孩子身上有一个特殊的鼠尿气位，这个是由于小便和汗液排出了苯乙酸的原因，它是一个比较难治的遗传代谢性疾病 ， 需要进行特殊的食物治疗，带这种患病的人去神经内科 。
【苯丙酮尿症挂什么科室】有一些医院本身就有一个遗传代谢疾病科，如果有这个科，就挂这个科，没有的话就挂小儿神经内科 。
