神经管畸形是一种很严重的畸形疾病 ， 又被称为神经管的缺陷疾病 ， 神经管是胎儿的中枢神经系统 ， 在孕妇怀孕前四个月 ， 如果孕妇体内缺乏叶酸的话 ， 就很容易导致小儿神经管畸形的疾病 ， 但是神经管畸形会有不同程度的症状 ， 例如无脑儿 ， 隐性的脊柱裂 ， 或者大家常见的唇裂等 ， 都属于神经管畸形 。
发生原因
许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关 ， 它们是：
(1)发育调节基因及转录因子类基因 。
(2)原癌基因和抑癌基因 。
(3)生长因子及其受体基因 。
(4)蛋白激酶C相关基因 。
(5)同型半胱氨酸代谢相关基因 。
(6)其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等 。
【神经管畸形 神经管畸形怎么筛查】临床表现
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位 。如果中枢神经管没能正常发育 ， 在婴儿出生时 ， 上述部位就可能出现缺陷 。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形 ， 所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形 。
无脑畸形 ， 是指没有完整的头颅 。无脑畸形儿的头部没有发育完全 ， 皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好 。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡 ， 形成“死胎”或“死产” ， 即使出生下来 ， 也会在短时间内死亡 ， 几乎无一例存活 。
脊柱裂 ， 是指脊柱骨没有发育好 ， 致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表 。脊柱裂可以是完全开放的 ， 婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的 ， 随着儿童年龄增大 ， 产生不同的症状 ， 这时需要通过X线手段进行诊断 。最常见的缺陷就是脊柱裂 ， 此病可影响一节或多节脊椎 。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例 ， 表现为学习障碍 。
诊断
神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断：
1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多 。
2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨 。
3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高 。
4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低 ， 这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全 ， 皮质激素降低所致 。
5、妊娠期应用超声波检查胎儿 ， 可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形 。
神经管畸形的相关内容大家都了解了 ， 那么孕妇在怀孕的时候一定要多吃新鲜的水果蔬菜 ， 和瘦肉类的食物 ， 如果在怀孕期间就诊断出胎儿是神经管畸形的话 ， 就要立即终止妊娠才比较安全 ， 另外孕妇补充叶酸适量就好 ， 以防过量对身体产生副作用 。
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