小儿sma是什么疾病 sma是什么疾病


小儿sma是什么疾病 sma是什么疾病

文章插图
史上最贵的药物治疗到底有多贵?是治疗什么疾病的?史上最贵的药物就在前不久诞生 。就是一支药的费用高达1448万的元的Zolgensma
请注意,是一支1448万,不是1448元一支 , 而是14480000元一支 。这个也不是1448万日元一支,而是1448万人民币一支 。
【小儿sma是什么疾病 sma是什么疾病】这个药是干什么的呢?为什么会出现如此天价?
这个药是根治脊髓性肌萎缩(缩写为SMA)的一种基因治疗药物 。
SMA是一种常见的神经肌肉遗传疾?。?它具有致死性 。患儿由于运动神经元基因缺陷,脊髓中负责运动的神经细胞退化,会导致肌肉慢慢萎缩,患者就会出现四肢无力,逐渐萎缩,无法活动,当病变累计到负责呼吸的肌肉时,患儿会死亡 。最严重的1型SMA患儿,也是最常见的一种SMA,患儿一般活不过两年 。
更可怕的是,这种病的发病率高达万分之一,也就是说一万个新生儿里面,就有一个患这种病 。
医学界长期对这种疾病无能为力 。
该药物是瑞士生物制药巨头诺华公司和旗下公司花巨资研制出来的,研发费用超过80亿美金 。
1440万的天价,估计绝大多数患者家属都是无能为力的 。
不过,这也是医学的巨大进步 , 有钱的人可以先享受了 , 等到后面,这个药应该会降价 , 会有更多的人能够使用上 。
硬化性乳腺病是什么?以后会复发吗?首先回答问题:硬化性腺病是一种乳腺良性疾病 , 相对其他良性疾病来说 , 复发率稍高一些 , 因此,术后需要定期的复查,一般建议3-6个月复查一次 。
下面具体来讲讲,什么是硬化性腺?。?
首先:乳腺硬化性腺病是一种良性增生性疾?。橄傧俨〉囊恢痔厥饫嘈?,主要发生于40岁左右的女性 。什么是乳腺腺病呢?乳腺腺病是乳腺增生症的一种组织病理学形态,属于良性病变 。指的是乳腺腺泡和小导管明显的局灶性增生,可伴有不同程度的结缔组织增生,乳腺小叶结构基本失去正常形态,也可伴大汗腺化生、囊肿形成等其他病变 。乳腺腺病常可分为3个类型:小叶增生型、纤维腺病型、硬化性腺病型 。硬化性腺病就是乳腺腺病中的一种类型 。
第二:病因:硬化性腺病病因与女性体内雌激素水平升高,或者乳腺对雌激素敏感性增强有关 。
第三:乳腺硬化性腺病的特点:虽然是良性疾病 , 但是病理主要以间质成分增生为主,伴有小叶内末梢导管上皮、腺泡上皮、肌上皮细胞增生 。在临床表现、影像学表现上与乳腺癌类似,术前确诊困难,临床易误诊为乳腺癌 。
第四:乳腺硬化性腺病病理特征:病理特点为以小叶为中心,腺泡、肌上皮、结缔组织增生、排列紊乱,小叶间疏松间质被增生、变性的胶原化纤维组织取代 。增生的纤维结缔组织挤压小叶变形 , 腺腔变窄闭塞,甚至呈单排梭形细胞 , 形成假浸润的表现和神经周围侵及,需要与浸润性乳腺癌相鉴别 。术中冰冻病理切片清晰度差,易误诊 。最终确诊需石蜡常规切片和免疫组化标记SMA(+),Actin(+)来确诊 。
我是@乳腺科杨医生,乳腺科副主任医师,有问题请留言咨询!
运动神经元疾病类型有哪些?主要包括以下几种类型:
脊髓性肌萎缩症(SMA)
渐冻人症(ALS)
脑性瘫痪(CP)
多发性硬化症(MS)
运动神经元病变性疾?。∕ND)
宝宝肌张力低是一种病吗?怎么办?肌张力低下或低肌张力,是与各种带有不同病因和结果的儿科疾病 。导致肌张力低下的病因1、有遗传、代谢或未知原因,以及病理生理为在中枢神经系统的神经肌肉所致 。例如肌张力低下儿童可能为进行性肌肉疾病如脊肌萎缩症,代谢疾病如综合征或遗传性疾病如唐氏综合征 。

相关经验推荐