孩子不明原因猝死，母亲成为科学家后找到了一个答案 _细胞

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图片来源：Pixabay

一些孩子不明原因去世的秘密，可能就藏在DNA里。

有的孩子，不知道为什么就死了。
1997年夏天，劳拉·古尔德（Laura Gould）15个月大的女儿玛丽亚，在一天夜里发了烧。第二天早上，孩子的病情似乎已有所好转，会跟着电视手舞足蹈。中午玛丽亚睡着了，劳拉打算晚点带她去看医生。但是，孩子再也没有醒过来。
劳拉本人是一位物理治疗师（也称康复治疗师，针对患者的动作问题制定康复治疗方案，以改善身体功能），身为医务工作者，她觉得是自己忽略了女儿身上的什么症状，才错过了拯救孩子的机会。劳拉以为只要请教更专业的人，立刻就能知道自己错在哪里。
但当玛丽亚的遗体被送进法医办公室时，尸检结果却显示不出她的死亡原因。在此之后，劳拉还求助过另外一些病理学家，他们也找不到任何解释。
劳拉无法接受没有答案的结局。她查过许多资料，也了解到婴儿猝死综合征（SIDS）：指1岁以下看似健康的孩子突然死亡、且详细检查后仍然找不到死因的情况，案例大多发生在睡眠期间。这是婴儿死亡的主要来源之一，在1990年全球范围内共有大约22 000例。
不过，玛丽亚去世时已经1岁3个月。1岁以上的儿童不明原因猝死（SUDC）案例并不罕见，但远不像婴儿猝死综合征那样受关注。后来，劳拉和纽约大学的神经学家奥林·德文斯基（Orrin Devinsky）一起创建了“SUDC登记与研究合作组织”，想用更多的数据推动这个领域的研究，帮助人们了解那些儿童死亡案例背后的原因。
最近，来自纽约大学的研究团队，终于从基因当中找到了一丝线索。科学家们把成果发表在《美国科学院院刊》（PNAS），而劳拉是这篇研究的共同一作。
父母没有的基因，孩子却有
2014年，劳拉和德文斯基启用了SUDC登记表，开始收集1~18岁儿童不明原因猝死的病例，不仅采集儿童自身的生物样本，也采集他们父母的生物样本。
研究用到的样本，就来自这份登记表上的124名已故儿童，以及这些孩子在世的双亲。科学家分析了他们的DNA，希望从中找出可能致病的基因突变。通常来说，法医调查死亡原因时，不会分析死者的DNA，所以这样的“分子尸检”就有机会填补普通尸检的盲区。

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黄色是外显子，编码蛋白质，在全部DNA序列中只占1%；余下99%都是内含子，不表达蛋白质
DNA序列中有外显子和内含子，外显子负责编码蛋白质，内含子不编码蛋白质，只插在不同的外显子之间，把它们隔开。人体内各种重要的生理活动，都要靠蛋白质来完成，所以科学家更关心DNA中的外显子：如果有外显子发生突变，细胞制造出的蛋白质就有可能出现结构异常，一些原本正常的功能也会遭到破坏。
在外显子序列中，科学家着重观察了与心律失常、癫痫等疾病有关的137个基因。结果发现，在124位不明原因死亡的儿童当中，这些基因出现非同义突变的频率几乎是普通人的10倍，这个差距十分显著。
所谓非同义突变，是指DNA中的一个核苷酸改变，导致蛋白质中的一个氨基酸改变，这类情况大多有害，甚至致命；而如果一个核苷酸改变，对应的氨基酸没有改变，就是同义突变，不会影响蛋白质的结构和功能。