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黄疸是新生儿期常见的表现，正常的足月儿一般生后14天左右黄疸消退，早产儿一般生后2-4周消退 ， 出生后血总高胆红素血症＞342umol/L（20mg/dl），或足月儿生后10~14天、早产儿生后3周黄疸仍持续时需警惕先天性非溶血性高未结合胆红素血症 。
一、什么是先天性非溶血性高未结合胆红素血症？
胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（B-UGT）是存在于肝细胞内的一种催化酶，被肝摄取的未结合胆红素在此酶作用下形成结合胆红素，是体内胆红素代谢关键酶 。先天性的B-UGT缺陷或活性低下均可能影响结合胆红素的形成，导致未结合胆红素的升高，称之为先天性非溶血性高未结合胆红素血症 。
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人类由三种先天性非溶血性高未结合胆红素血症，发病的遗传基础为位于染色体2q37位点上UGT发生突变，根据此酶缺乏程度和基因分析分不同，可分为Gilbert综合征Crigler-Najjar综合征I型和II型 。其中Gilbert综合征为常染色体显性或阴性遗传，Crigler-Najjar综合征I型为常染色体阴性遗传，Crigler-Najjar综合征II型为常染色体显性遗传 。
二、先天性非溶血性高未结合胆红素血症发病率高吗？
Gilbert综合征主要是UGT活性减低（正常的30%~50%）或有胆红素摄取功能障碍，在人群中发病率6%~9% 。Crigler-Najjar综合征I型为UGT活性完全缺乏，发病率极少，约为百万分之一，Crigler-Najjar综合征II型为UGT活性降低（正常10%），发病率少 。
三、哪些新生儿黄疸可能是先天性非溶血性高未结合胆红素血症？
① Gilbert综合征为良性疾?。?患儿一般情况良好，在没有肝病和溶血情况下，主要表现为慢性、间歇性、轻度高未结合胆红素血症，当同时存在如母乳喂养不足、G6PD缺乏、ABO溶血病等情况时，均可加重黄疸或黄疸消退时间延长；
② Crigler-Najjar综合征I型表现为严重的、非溶血性高未结合胆红素血症 ， 出生后2~3天出现明显黄疸，总胆红素可高达340~770umol/L（20~45mg/dl），90%为未结合胆红素，早期多出现胆红素脑病，严重者甚至一周内死亡；
③ Crigler-Najjar综合征II型临床表现较I型轻，血总胆红素在137~340umol/L（8~20mg/dl） ， 新生儿期经治疗很少发生胆红素脑?。?
四、先天性非溶血性高未结合胆红素血症怎么诊断？
先天性非溶血性高未结合胆红素血症主要通过检测UGT1A1基因明确诊断 。
五、先天性非溶血性高未结合胆红素血症怎么治疗，神经系统预后怎么样？
Gilbert综合征为良性疾病，一般新生儿期间经蓝光治疗后黄疸消退，且新生儿期不易明确病因，多在儿童期或青春期 ， 有饥饿、感染、劳累和饮酒等诱因出现黄疸加重，予苯巴比妥口服降低胆红素水平 ， 平时无需治疗，可长期健康存活；Crigler-Najjar综合征I型临床表现严重，需换血联合光疗综合治疗后胆红素可下降，口服苯巴比妥无效，几乎都有胆红素脑?。籆rigler-Najjar综合征II型口服苯巴比妥钠胆红素下降，经过治疗很少发生胆红素脑病 。
新生儿期出现重度高胆红素血症或反复黄疸，需警惕先天性非溶血性高未结合胆红素血症，尽早完善基因检测 。
文：新生儿科 霍小梅/主治医师 龚小慧/主任医师
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