孩子太漂亮未必是好事,也可能是罕见基因病,产前要注意筛查


孩子太漂亮未必是好事,也可能是罕见基因病,产前要注意筛查

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孩子太漂亮未必是好事,也可能是罕见基因病,产前要注意筛查

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孩子还没出生前,父母 的期望都是健康、漂亮、聪明,甚至有的孕妇为此天天看年画娃娃,尽管内心知道不可信,但还是尝试 。
可你知道吗?如果孩子真的漂亮得像娃娃一样,也不见得就是好事 。
01“我家孩子长得很漂亮 , 却患有罕见基因病”
安徽省一个村子里,有个非常漂亮的女孩名叫妮妮 。
妮妮长得眉清目秀,一双大眼睛发着光,深邃的双眼皮给人一种混血感,没有任何加工睫毛就非常卷翘 。此外,她还拥有高挺的鼻梁、樱桃小嘴 , 完全就是父母们羡慕的“画里的孩子” 。
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可是,如果可以选择,妮妮的父母更希望孩子长得普通,哪怕丑一点 。因为妮妮的漂亮是一种?。?叫“歌舞伎面谱综合征” 。
6个月时,妮妮就被查出了这种病 。患病的妮妮发育要比正常孩子迟缓,明显的特征就是睫毛异常卷翘 , 眼睛好像天生带妆一样 。
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“长得漂亮”,是患这种罕见基因病儿童最为突出的一个特征,除了面容上的异样外,智力都有障碍,身体发育也受到影响,免疫低下容易患病 , 而且走路、说话都很困难,严重的还会出现唇腭裂 。
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现在的妮妮智力还是很低 , 但通过视频平台的传播,已经有好心人开始帮助这一家人了,妮妮在爸爸妈妈的陪伴下,也已经能听得懂最简单的话了 。
孩子漂亮在妮妮的爸妈看来,反而有种说不清的感受,只有亲身经历者才知道有多苦 。
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02资料延伸:
歌舞伎面谱综合征的病因,主要和染色体、基因有关系,病的本身不具备传染性,是胚胎发育初期出现的问题 。
胚胎发育时“KDM6A基因”或“KMT2D基因”发生突变,就可能会引起疾病的产生 。
另外,还有一种是外界因素造成的,就是怀孕期间孕妇感染病毒或吃了不该吃的药 。
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03想要孩子健康,产检必须重视起来
不管是基因变化还是外界因素影响,如果孕妇重视产检,及时发现问题胎儿第一时间处理 , 就不会把孩子带到世界上来才后悔莫及 。
产检可能确实存在一定争议,因为项目多、花费高,排队又浪费时间又消耗体力,结果有时候也模棱两可,所以很多妈妈都不按时产检 , 尤其是检查项目重复更不耐烦 。
但胎儿毕竟隔着肚皮,无法感受到他的状态,产检是用医学科技监控胎儿的发育情况,要比过来人的经验更准确和科学 。
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有些重复是因为不同阶段胎儿发育的关键不一样,才能确保胎儿发育正常 , 按时产检能确定孩子在每一阶段都是正常健康的 。
04怀着孩子,不应抱有侥幸心理
产检是一笔不小的费用,很多家庭为了省钱怀有侥幸心理,觉得自己偶尔一次两次不检查没什么,尤其是老人,认为“以前生孩子都没产检 , 孩子们不也健康长大了吗?”
孕妇和家人需要明白的是 , 现在的环境和几十年前不一样了 , 生活方式和习惯都有很大变化,隐藏在孕妇身边的隐患有很多,产检是为了及时发现问题、及时处理 。

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