苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致 ， 因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名 。苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸，正常小儿每日需要的 。可是由于缺少这个酶就代谢不完善，往往出生时是正常的，3到6个月以后开始出现症状 。一岁时症状明显，表现为神经系统，智力落后行为异常，甚至发生癫痫发作 。
【苯丙酮尿症是什么病，会打嗝吗】特殊的面貌：生后数月因黑色素合成不足 ， 毛发，皮肤和虹膜会出现颜色变浅，可以出现消化道的症状，呕吐和皮肤湿疹 。但是没有发生打嗝的现象 。新生儿打嗝，无论是苯丙酮尿症的孩子还是正常的孩子，都会出现，是因为膈肌发育不完善，是腹式呼吸，是靠膈肌的上下运动来带动肺部的呼吸 。因此容易发生疲劳而出现打嗝，与苯丙酮尿症是没关系的 。
