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本文转自：人民网-科普中国
孩子只有两个月大、皮肤和眼睛都黄黄的，通过检查发现，肝功能损害严重，胆红素明显升高，腹部影像学检查显示肝脏肿大，胆囊发育差 。经做胆道探查手术，发现孩子的全部胆道发育不良，肝内胆管闭锁消失 。同时，对其父母进行了基因检查，结果显示是Jaggedl基因突变（+），最终明确诊断为Alagille综合征 。
Alagille综合征是啥?。?
Alagille综合征是具有典型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多个系统的显性遗传性疾病 。该综合症在1969年由Alagille等首次报道 。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、骨骼、心脏、眼睛和颜面等部位，国外报道该病的发病率约为1/70000 。
Alagille综合征有哪些表现？
【孩子黄黄的是消化道疾病？这样是Alagille综合征】 男女均可发?。?在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒 ， 前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合 ， 无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良 。
Alagille综合征如何诊治？
Alagille综合征是引起婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一 。该综合征早期诊断困难，极易误诊为胆道闭锁 。
该病无特殊疗法 ， 可给予消胆胺或一些中药 ， 以治疗胆汁淤积，并补充一定量的脂溶性维生素 。
本文由上海市静安区中心医院医学博士夏乐敏进行科学性把关 。
“达医晓护”供稿
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