简介:成骨不全症 , 又称脆骨症 。 这种病是一种罕见的遗传性骨病 。 全世界都为这些病人感到苦恼 。 因为脆骨症 , 他们不能像正常人一样四处走动 。 那么如何才能预防成骨不全呢?
近日有消息称 , 英国柴郡年仅2岁的米莉(Millie)在胎儿期被诊断出患有脆骨症 , 出生时就有30根骨头断裂 。 小米莉被发现妈妈的背部、手部、腿部等有骨折 。 在验孕的时候 。 她被诊断为脆骨症 , 每次在母亲体内活动都会骨折 。
什么是成骨不全?
脆骨病又称成骨不全症、瓷娃娃 。 孩子容易骨折 , 轻微的碰撞也会造成严重的骨折 。 是一种罕见的遗传性骨病 , 发病率约为十万分之三 , 男女比例相当 。 以骨脆、巩膜青紫、耳聋、关节松弛为特征 , 是一种间充质组织发育不全、胶原形成障碍引起的先天性遗传性疼痛 。 “脆骨病”危害之大 , 让孩子苦不堪言 。 我们有必要好好了解一下 。
脆性骨病的表现
1.蓝巩膜:约90%以上 。 这是因为患者的巩膜变得半透明 , 可以看到其下方脉络膜的颜色 。 巩膜的厚度和结构没有异常 , 其半透明性是由于胶原纤维性质的改变 。
2.关节过度松弛:尤其是腕关节和踝关节 。 这是由于肌腱和韧带的胶原组织发育障碍 。 你也可以有膝外翻和扁平足 。 有时还有习惯性肩关节脱位和桡骨头脱位 。
3、头面部畸形:颅骨发育不良严重 , 出生时颅骨有皮肤感 。 之后颅骨宽大 , 顶骨枕骨突出 , 两颞球隆起 , 额骨突出 , 耳朵下压 , 面部呈倒三角形 。 有些病人有脑积水 。
4.侏儒:这是由于发育比正常人略短 , 脊柱和下肢多处骨折畸形愈合 。
5.皮肤疤痕宽度增加:这也是由于胶原组织的缺陷 。
6.牙齿发育不良:牙齿质量发育不好 , 乳牙和恒牙都会受到影响 。 牙齿发黄或蓝灰色 , 容易龋齿 , 脱落早 。
7.肌肉无力 。
8.耳聋:好发于11 ~ 40岁 , 约占25% 。 可能是由于骨性强直导致耳道硬化 , 附着在卵圆窗上的镫骨踏板固定所致 , 但也有人认为是听神经出颅底时受压所致 。
9.骨脆性增加:轻伤可引起骨折 , 重者表现为自发性骨折 。 先天性型出生时有多处骨折 。 骨折多为绿枝 , 位移小 , 疼痛轻 , 愈合快 , 且是骨膜下成骨完成 , 所以往往不被注意 , 造成连接异常 。 长骨和肋骨是好发部位 。 多处骨折造成的畸形进一步减少了骨骼长度 。 青春期后 , 骨折的倾向逐渐降低 。
脆性骨病的预防和治疗
【吃脆骨有什么利弊?脆骨对身体有什么危害,阅读这篇文章吧】此病为先天性遗传性疾病 , 无特殊治疗 。 我们应该预防骨折 , 对儿童采取保护措施 , 避免骨折造成的伤害 , 训练灵活性、耐力和力量 , 鼓励各种形式的安全和积极的运动 , 以最大限度地增加骨量 , 加强肌肉力量 , 促进独立生活功能 , 甚至可以胜任一些力所能及的工作 , 直到骨折趋于减少 。 同时要注意预防长期卧床引起的并发症 , 照顾好孩子 , 戴好支具 , 保护和预防肢体弯曲畸形 。
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